Šta sve mogu da učinim da rodim zdravo dijete?
Veće ili manje malformacije se sreću kod oko 3% sve živorođene djece. One su u oko 20% slučajeva uzrok perinatalne srrti, ili su vrlo često praćene različitim stepenom mentalne retardacije.
Kako bismo smanjili incidencu rađanja djece sa Downovim sindromom ali i drugim anomalijama u broju i strukturi hromozoma, kao i djece sa anomalijama nervne cijevi, prednjeg trbušnog zida i čitavog niza drugih poremećaja, potrebno je nastojati da se prenatalna dijagnostika sprovede kod svake trudnice, neinvazivna ili, u slučaju visokorizičnih trudnoća, invazivna.
Najčešće primjenjivana metoda invazivne prenatalne dijagnostike je rana amniocenteza (RAC), zahvat kojim se aspirira plodova voda (amnionska tečnost) pod kontrolom ultrazvuka. Primjena ultrazvuka omogućava praćenje prolaza igle kroz prednji trbušni zid u amnionsku šupljinu, što ovaj zahvat čini relativno sigurnim. No ipak, valja imati na umu da je amniocenteza invazivna pretraga i da u 0,5% slučajeva može doći do komplikacija kao što je gubitak ploda ili sepsa. Smatra se da ljekar-ginekolog s iskustvom pri ovom zahvatu gubi jedan od 200 fetusa. Ovo je i razlog što se ne podvrgavaju sve trudnice ovoj pretrazi već samo one koje imaju rizik rađanja “bolesnog” djeteta veći od rizika koji nosi sam zahvat, odnosno amniocenteza. Izvodi se između 16. i 18. nedjelje trudnoće. Iz amniocentezom dobijene plodove vode se potom u citogenetskoj laboratoriji kultivišu i analiziraju ćelije ploda, odnosno određuje se kariotip fetusa.
Indikaciju za RAC imaju:
- Žene u dobi od 35 i više godina. Zato što učestalost hromosomskih aberacija, a prvenstveno trisomije 21 (Downov sindrom), raste s povećanjem starosne dobi majke. Tako npr. žena od 20 godina ima vjerojatnost 1:1600 da rodi dijete s Downovim sindromom, dok je u dobi od 35 godina ta vjerojatnost 1:350, a sa 41 godinom čak 1:80;
- Majke koje su već rodile dijete s hromozomskom aberacijom;
- Roditelji nosioci balansirane translokacije
- Trudnice s procijenjenim povećanim rizikom za Downov sindrom i druge poremećaje (procjena rizika vrši se na osnovi biohemijske analize seruma trudnice i/ili ultrazvučnog pregleda, itd).
I kad postoji indikacija za invazivnu dijagnostiku, npr. godine trudnice, prvi korak je javiti se u Genetsko savjetovalište kako bi dobila precizne informacije o vrsti intervencije, načinu njenog izvođenja, očekivane koristi i ograničenja, ali i o mogućim komplikacijama. Vrlo je značajno da se trudnica upozori na činjenicu da se datom analizom ispituje samo određeni problem, a da se ne može govoriti o provjeri zdravstvenog stanja ploda u cjelini i da trudnoća ostaje u istom riziku za ostala oboljenja kao i kod drugih trudnica. Kad rezultat nije normalan, donošenje odluke treba prepustiti trudnici nakon detaljnog razgovora o problemu. Najčešće mogućnosti su da se trudnoća prekine ili da se iznese do kraja jer se, za sada, malo može terapijski intervenisati na plodu.
Rezultat upućivanja starijih trudnica na amniocentezu je da su djecu sa Downovim sindromom uglavnom počele da rađaju mlađe trudnice. Zato se nastojalo da se naprave neinvazivni testovi, biohemijski i ultrazvučni, kako bi se u toj grupi trudnica izdvojile one sa povećanim rizikom. Za razliku od invazivnih metoda, neinvazivni testovi predviđeni su za sve trudnice bez obzira na dob, odnosno one koje nemaju niti jedan od već navedenih riziko faktora. Ukoliko faktori rizika postoje preporučuju se daljnji dijagnostički testovi, npr. amniocenteza.
U prvom trimestru se radi combine test, tzv. double test, koji kombinuje određivanje vrijednosti PAPP-A i slobodnog β-hCG u serumu majke te ultrazvučno mjerenje debljine nuhalnog nabora (NT) ploda. Mogućnost detekcije Downovog sindroma penje se do zavidnih 90%, uz 5% lažno pozitivnih nalaza. Testiranje se vrši između 11. i 14. nedjelje gestacije (zadnji dan kad se može uraditi je 13+6). Graničan rizik se najčešće smatra 1:250 što je određeno upravo prema riziku amniocenteze.
U drugom trimestru, između 15. i 18. nedjelje trudnoće, se radi tvz. triple test, određivanje nivoa alfa-fetoproteina, humanog korionskog gonadotropin ili njegove slobodne β-podjedinice i nekonjugiranog estriola u serumu majke. Stopa detekcije Downovog sindroma se kreće se od 60% do 75%, uz 5% lažno pozitivnih nalaza. Pored Downovog sindroma, biohemijskim skrining testovima moguće je detektovati i neke druge poremećaje kao što su oštećenja nervne cijevi i prednjeg trbušnog zida, trisomija 18 (Edwardsov sindrom), Turnerov sindrom, Smith-Lemli-Opitz sindrom i deficijencija steroidne sulfataze.
Pomoću ultrazvuka se određuje starost trudnoće i broj plodova (što je oboje važno za interpretaciju nalaza triple testa). Na rezultate nalaza utiču i postojanje dijabetesa kod trudnice, pušenje i drugi faktori. Međutim, ultrazvukom je moguće tokom drugog tromjesečja trudnoće utvrditi specifične anatomske anomalije fetusa i/ili biljege karakteristične za Downov sindrom. To se, u prvom redu, odnosi na povećan nuhalni nabor (engl. nuchal fold), kratki femur i humerus, pijelektaziju, hiperehogeno crijevo i ciste koroidnog pleksusa.
Dakle, svakoj trudnici, koja ne spada u visokorizičnu grupu, bi se trebala ponuditi neinvazivna prenatalna dijagnostika, počevši od 11. nedjelje gestacije. U slučaju pozitivnog testa (ultazvučnog ili biohemijskog skrininga) trudnica treba da se javi u Genetsko savjetovalište kako bi dobila informacije i savjet o daljoj dijagnostici, odnosno amniocentezi.
Genetsko savjetovalište radi na Klinici za dječije bolesti u Banjaluci. Sve detaljnije informacije i termin pregleda genetičara možete dobiti na br.tel. 051/34-24-27 kao i lično na Klinici.
dr Nina Đurđević, pedijatar